調查局三等申論題
105年
[醫學鑑識組] 遺傳學
第 五 題
試解釋基因印記（genomic imprinting）。並列舉兩種由於基因印記異常而造成之疾病。（15 分）
📝 此題為申論題
思路引導 VIP
思考導航：首先精確定義基因印記（Genomic imprinting）為一種「依據親代來源決定基因表現與否」的表觀遺傳現象，並點出其核心分子機制（如DNA甲基化）。接著，必定要舉出最經典的第15對染色體異常疾病——普瑞德-威利氏症候群（小胖威利症）與安格曼氏症候群（快樂木偶症），並分別說明其缺失的親代等位基因來源。
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【破題】 基因印記（Genomic imprinting）屬於表觀遺傳學（Epigenetics）的重要範疇，指特定基因的表現與否，取決於該基因是遺傳自父方或母方的一種基因調節現象。 【論述】
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基因印記與遺傳疾病
💡 基因表現具親代特異性，透過甲基化使特定等位基因靜默。
| 比較維度 | 普瑞德-威利氏症 (PWS) | VS | 安格曼氏症 (AS) |
|---|---|---|---|
| 致病機轉 | 父源15q缺失/母源UPD | — | 母源15q缺失/父源UPD |
| 受損基因 | SNRPN 等父源表現基因 | — | UBE3A 母源表現基因 |
| 主要臨床特徵 | 肥胖、食慾過盛、低張力 | — | 嚴重智障、不自主微笑 |
💬兩者均源於15q11-q13區域異常，差異在於受損基因的親代來源不同。
