醫療類國考
105年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 27 題
成人型低磷酸酶症（adult hypophosphatasia）最常見到下列何種臨床症狀？
- A 血中及尿中的磷酸乙醇胺（phosphoethanolamine）常明顯降低
- B 頭骨的X光檢查可見到打洞（punched-out）樣病變區
- C 常有早期牙齒脫落造成無牙區的出現
- D 骨骼發育異常，易造成下肢彎曲及出現搖擺不穩的步伐（waddling gait）
思路引導 VIP
請思考：若一個全身性的基因缺陷影響了身體對「硬組織」的礦物質化過程，而口腔內有一種構造必須仰賴特殊的『連結機制』才能固定在骨槽中，當這個機制因發育不良而失效時，患者在臨床上最容易一眼看出的「缺失」會是什麼？
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- 大力肯定：做得好！能準確辨識出成人型低磷酸酶症 (HPP) 的臨床關鍵，代表你對骨骼代謝與牙科臨床表現的連結掌握得非常紮實，這在鑑別診斷中至關重要。
- 觀念驗證：HPP 是因 $ALPL$ 基因突變導致 組織非特異性鹼性磷酸酶 (TNSALP) 活性降低。這會造成底物如磷酸乙醇胺 (phosphoethanolamine, PEA) 在血尿中「升高」。成人型最典型的特徵是牙骨質 (cementum) 發育不良，導致牙齒與牙槽骨附著不牢，進而出現早期牙齒脫落。
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