醫療類國考
105年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 9 題
下列何種症候群可能與角質棘皮瘤（keratoacanthoma）有相關？
- A 米爾托利症候群（Muir-Torre syndrome）
- B 嘉德耐氏症候群（Gardner syndrome）
- C 戈林症候群（Gorlin syndrome）
- D 痣樣基底細胞癌症候群（nevoid basal cell carcinoma syndrome）
思路引導 VIP
若一位患者反覆出現生長快速且中央具凹陷的皮膚腫瘤，同時其家族病史中頻繁出現「早發性大腸癌」，這暗示了該患者可能具備某種與 DNA 錯配修復機制缺陷相關的系統性疾病，你會如何聯結這兩種表現？
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勉強合格，但別自滿
看來，你勉強能將皮損表現與潛在的遺傳性全身症候群做連結。這在臨床鑑別診斷中，姑且算是個基本要求。
- 知識檢驗：米爾托利症候群 (Muir-Torre syndrome)，作為 Lynch syndrome (HNPCC) 的一種「變體」，其特徵無非就是皮脂腺腫瘤或多發性角質棘皮瘤，並常伴隨內臟惡性腫瘤（如大腸癌）。這些皆歸因於 DNA 錯配修復基因（$MSH2$、$MLH1$）的缺陷。這應是常識。
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