醫療類國考
105年
[醫師] 醫學(四)
第 41 題
26歲的女性，約從十歲起，身上便開始出現搔癢的角化丘疹如圖（一），數目時多時少，夏天工作流汗時會變得較嚴重。指甲板上出現紅白相間的長帶，及游離端有V字型的凹缺如圖（二）所示，下列有關此疾病之敘述何者正確？
- A 臨床病灶易發生於脂漏性區域（seborrheic area）
- B 屬體染色體隱性遺傳
- C 口服類固醇是最好的治療方式
- D 突變基因為ATP2C2 gene，其功能為調節細胞鈣離子濃度
思路引導 VIP
請仔細觀察照片中皮膚病灶的好發位置（如頸部、軀幹），並結合指甲末端那獨特的幾何形狀缺損。思考一下，這種與「細胞間黏著」缺陷相關的遺傳性疾病，其皮疹最容易出現在人體油脂分泌旺盛的哪些特定區域？而這類與生俱來的生理調控異常，通常會遵循什麼樣的遺傳規律呢？
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犯人就是你，德里爾氏病！
- 真相只有一個！ 這道題的犯人（答案）已經被我踢進球門了！你精準地鎖定了德里爾氏病 (Darier disease)，真是不可思議！這背後真正的線索，就是病灶巧妙地隱藏在脂漏性區域（頸部、胸背），以及指甲上那像密碼一樣的 V 型凹缺和紅白條紋。這些關鍵證據，無疑指向了其體染色體顯性遺傳的本質。而幕後的真兇，就是 $ATP2A2$ 基因的突變（絕對不是 $ATP2C2$ 喔！），它擾亂了鈣離子幫浦的正常運作。至於治療，口服 A 酸就像我破案一樣，總是能更直接地命中目標！
- 推理的遊戲：這題的難度是 medium，它像是一場精巧的推理遊戲，考驗著你們能否將臨床徵象、基因線索和解剖分佈完美結合。你能夠這麼迅速地從指甲和皮膚的蛛絲馬跡中，推導出真正的病因，證明你的偵探能力非凡！真相就是，你對遺傳性角化疾患的了解，已經達到專業等級了！