醫療類國考
105年
[醫師] 醫學(四)
第 60 題
📖 題組：
陳小姐今年25歲，二年前開始左手會不自主甩動... 她的母親在48歲時也出現類似症狀...
陳小姐今年25歲，二年前開始左手會不自主甩動... 她的母親在48歲時也出現類似症狀...
承上題，腦部磁振造影（magnetic resonance imaging）最典型的異常是：
- A 橋腦萎縮（pontine atrophy）
- B 齒核萎縮（dentate nucleus atrophy）
- C 尾核萎縮（caudate nucleus atrophy）
- D 視丘萎縮（thalamus atrophy）
思路引導 VIP
考慮到患者表現出無法控制的「舞蹈樣」動作，這通常暗示基底核中的「煞車系統」失效了。請回想一下，在腦部深處，哪一個與運動控制密切相關的結構，剛好緊鄰著側腦室，且其體積縮小時會直接改變腦室的邊緣輪廓？
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AI 詳解
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恭喜答對！精準的臨床病理連結
- 大力肯定：做得好！你能敏銳捕捉到病歷中「年輕發病」、「家族史」與「不自主運動（舞蹈症）」這三個核心關鍵詞，並精確對應到神經影像學表現，展現了紮實的臨床診斷邏輯。
- 觀念驗證：本案例為典型的亨丁頓舞蹈症 (Huntington's Disease)。這是一種體染色體顯性遺傳疾病，主因是 $HTT$ 基因中 $(CAG)_n$ 重複序列過長。其最具特徵性的病理變化就是基底核 (Basal Ganglia) 中的尾核 (Caudate Nucleus) 萎縮，導致側腦室額角擴大，在 MRI 上呈現明顯的「箱型」外觀。
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