第 三 題

【解題關鍵】利用哈溫平衡公式計算各別基因型頻率，再運用乘法法則計算總機率。 【解答】 Step 1：計算 D3S1358 基因座之基因型頻率

「Hardy-Weinberg equilibrium」（哈溫平衡）指在理想的群體中，若滿足特定的先決條件，該群體的對偶基因頻率（allele frequencies）及基因型頻率（genotype frequencies）在世代交替間將維持恆定不變。特徵與條件包含： (1) 必須符合五大假設前提：族群無限大、個體間為隨機交配、無突變發生、無個體遷入或遷出（無基因流動）、無自然選擇作用。 (2) 在法醫學上的應用：若某 STR 基因座具有對偶基因 A（頻率為 p）與 B（頻率為 q），且該族群處於哈溫平衡狀態，則可直接利用對偶基因頻率計算出基因型頻率，即同型合子 AA 頻率為 p²、同型合子 BB 頻率為 q²，異型合子 AB 頻率為 2pq。

「Product rule」（乘法法則）為機率學中用來計算多個獨立事件同時發生機率之法則。特徵包含： (1) 在法醫 DNA 鑑定中，當所檢測的多個 STR 基因座（loci）分佈於不同染色體或距離遙遠，彼此呈現連鎖平衡（linkage equilibrium，即各自遺傳互不干擾的獨立事件）時適用。 (2) 實務應用為：將該名個體在各個單一 STR 基因座所求得的基因型頻率直接相乘，即能得出該多基因座 DNA 組合型別（profile）在族群中的整體隨機相符機率（Random match probability, RMP）。