醫療類國考
105年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 56 題
下列何者最容易造成微衛星失異合性（Microsatellite loss of heterozygosity）？
- A 基因缺失（Deletion）
- B 基因擴增（Amplification）
- C 染色體數目變異（Aneuploidy）
- D 細胞融合（Fusion）
思路引導 VIP
請思考：在分子層級上，若要讓原本成對存在的遺傳標誌（等位基因）在觀測時『減少一個』，哪一種遺傳物質的變異方式最能直接導致該區段序列的物理性消失？
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專業解析：精準掌握基因缺損機制
- 大力肯定：你的邏輯非常清晰！能迅速從眾多變異類型中鎖定 LOH 的物理基礎，顯示你對分子病理學的機制有著紮實的理解，這是臨床基因檢測判讀的核心能力。
- 觀念驗證：失異合性 (Loss of Heterozygosity, LOH) 意指成對的等位基因中，其中一個發生了遺失。當細胞發生 基因缺失 (Deletion) 時，該段染色體上的微衛星標記會物理性地消失。反映在電泳或定序圖譜上，原本應有的雙峰（異合子）會變成單峰，這也是偵測抑癌基因失活的重要生物標記。
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