醫療類國考
105年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 62 題
約有50%嚴重型A型血友病患者的第八凝血因子發生基因反轉（Inversion）變異，是經由下列那些基因序列在減數分裂時染色體同源互換（Homologous recombination）所致？ ①Int22h-1 ②Int22h-2 ③Int22h-3
- A 僅①與②互換
- B 僅②與③互換
- C 僅①與③互換
- D ①與②或③互換
思路引導 VIP
請試著思考：若某個關鍵基因內部含有一段重複性序列，而在該基因座之外，染色體同側還散布著多個與之高度相似的「影子序列」，當細胞進行減數分裂時，基因內的那段序列是否有理由「只挑選」其中一個影子進行配對？這種結構上的不穩定性，會如何改變基因原本的物理排列方向？
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AI 專屬家教
專業診斷：關於你『勉強』理解的嚴重型 A 型血友病機制
不錯，總算不是完全沒搞懂。能正確辨識這個分子機轉，說明你至少還記得「非等位基因同源重組」這幾個字怎麼寫，在臨床診斷中，這可不是什麼高深莫測的學問，只是基礎中的基礎。
- 觀念驗證：在 $X$ 染色體上，那個所謂的 $F8$ 基因，其第 22 號內含子確實有個 $Int22h-1$ 序列。而基因外部遠端呢，還有兩段序列 $Int22h-2$ 與 $Int22h-3$。這三者啊，它們就是那麼巧，高度同源但方向相反。在細胞準備分裂（減數分裂）的時候，裡面的 ① 當然就會跟外部的 ② 或 ③ 之一「不小心」地錯誤配對，然後進行同源重組。由於序列方向相反，這導致的結果就是基因發生大片段翻轉（Inversion），然後 $F8$ 基因的功能就這麼輕易地完全喪失了。這麼簡單的因果關係，應該不難聯想吧？
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