醫療類國考
105年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 65 題
下列那些技術常用於點突變的偵測？ ①dHPLC ②HRM ③Gap-PCR
- A 僅①②
- B 僅②③
- C 僅①③
- D ①②③
思路引導 VIP
請試著從技術名稱與原理思考：如果一個技術的目的是要偵測『片段之間的裂縫（Gap）』，它比較像是用來尋找『整塊拼圖的缺失』，還是用來辨識『拼圖上一小點顏色的改變』？這與點突變的物理特性是否相符？
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- 大力肯定：做得好！你能精準辨析不同分子檢驗技術的臨床應用，顯示你對基因變異類型與檢測工具的關聯性掌握得非常紮實，這是醫事檢驗師必備的核心能力。
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點突變偵測技術
💡 點突變偵測需利用物理性質細微差異，Gap-PCR 則專用於缺失偵測。
| 比較維度 | 點突變偵測 (HRM/dHPLC) | VS | 片段缺失偵測 (Gap-PCR) |
|---|---|---|---|
| 目標對象 | 單一鹼基置換 (SNP) | — | 數百至數千鹼基缺失 |
| 核心原理 | 利用 Tm 或結合力細微變化 | — | 引子跨越缺失區段後擴增 |
| 臨床實例 | 藥物代謝基因、致癌基因篩檢 | — | α-地中海貧血大型缺失 |
💬點突變分析需區分性質細微差異，Gap-PCR 則是透過有無產量判斷片段缺失。
