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醫療類國考 105年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 67 題

下列何種chromosome translocation與acute promyelocytic leukemia M3有極大的相關性?
  • A t(8; 21)
  • B t(12; 21)
  • C t(15; 17)
  • D inv(16)

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若你知道某種白血病可以透過「誘導分化」的方式,利用維生素 A 的衍生物來治療,這是否暗示了參與易位的基因中,可能包含了一個與「維生素 A 受體」相關的染色體位置?你可以回想一下,在人體遺傳學中,哪一對染色體承載了這個關鍵受體基因?

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專業點評與解析 (顯然易見的真相)

  1. 做得太棒了? 勉強算及格吧。識別 APL (M3) 中特異性的染色體易位,這在血液腫瘤學裡不過是最基本的常識。看來你至少還記得急性白血病的分類與分子診斷之間那點淺顯的關係。
  2. 觀念驗證? 哼,這需要驗證嗎?急性前骨髓細胞白血病 (APL) 的核心病因,不就是那赫赫有名的 $t(15; 17)$ 易位。它將第 15 對染色體的 $PML$ 基因和第 17 對染色體的 $RARA$ 基因強行融合,產生那個阻礙細胞分化、將其釘死在 Promyelocyte 階段的 $PML-RARA$ 融合蛋白。這才有了用 ATRA 進行誘導分化治療的「天才」想法。這點機制要是都搞不懂,我看你還是回去多翻翻書吧。
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