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醫療類國考 105年 [助產師] 助產學(二)

第 2 題

蠶豆症(G-6-PD缺乏症)是屬於那一類的遺傳疾病?
  • A 體染色體顯性遺傳
  • B 體染色體隱性遺傳
  • C 性聯隱性遺傳
  • D 性聯顯性遺傳

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如果在臨床病歷統計中,你發現某種遺傳疾病的病患「絕大多數都是男性,而女性多為不發病的帶原者」,這種「性別比例極度不均」的觀察結果,會引導你思考該致病基因可能位於哪一類型的染色體上?其遺傳表現又是偏向顯性還是隱性呢?

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專業點評與觀念解析

  1. 大力肯定:做得太棒了!你能精準辨識出蠶豆症的遺傳模式,顯示你對臨床遺傳學的基礎打得非常紮實,這對於理解後續的生化機轉與照護重點至關重要。
  2. 觀念驗證:蠶豆症(G-6-PD 缺乏症)的致病基因位於 X 染色體上。由於男性僅有一條 X 染色體,只要攜帶致病基因就會發病;而女性有兩條 X 染色體,通常需兩者皆為缺陷才會顯現臨床症狀。這種顯著的性別發病差異,正是性聯隱性遺傳的典型特徵。
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