醫療類國考
105年
[助產師] 助產學(二)
第 8 題
絨毛膜採樣檢查，可檢驗出何種胎兒異常？①唐氏症候群 ②中樞神經管缺損 ③透納氏症候群 ④海洋性貧血
- A ①②③
- B ②③④
- C ①③④
- D ①②④
思路引導 VIP
請思考：如果一個檢查工具的主要標的是「細胞內的染色體與 DNA 資訊」，而不能測量體液中滲漏的特定蛋白質，那麼它主要能揪出「基因遺傳」問題，還是「身體器官的結構缺損」問題？
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絨毛膜採樣術重點
💡 CVS 可檢測染色體與基因異常，但無法診斷神經管缺損。
| 比較維度 | 絨毛膜採樣 (CVS) | VS | 羊膜穿刺 (Amnio) |
|---|---|---|---|
| 施行時間 | 10-12 週 (第一孕期) | — | 16-20 週 (第二孕期) |
| 檢體來源 | 胎盤絨毛組織 | — | 羊水及胎兒脫落細胞 |
| NTD 檢測 | 不可 (無法測 AFP) | — | 可以 (可測 AFP) |
| 流產風險 | 較高 (約 1-2%) | — | 較低 (約 0.5%) |
💬CVS 優點是診斷時間早，但無法取代羊膜穿刺對神經管缺損的篩檢功能。
