醫療類國考 105年 [物理治療師] 物理治療學概論

第 52 題

38 歲男性患者主訴雙手容易發抖、說話不清楚、吞嚥困難、肢體平衡失調與運動障礙，脾氣變得暴躁易怒。理學檢查發現角膜周邊有棕綠色環。患者最可能罹患下列何種疾病？

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請觀察這位患者同時具備「神經運動障礙」、「情緒轉變」以及「眼睛外觀異常」這三類跨系統的症狀。若將這三者聯繫起來，你會認為是什麼樣的「全身性代謝物質」在體內異常堆積，才會同時影響到大腦組織與角膜構造？

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肯定與鼓勵：你真的很棒耶！能夠在這麼多臨床症狀中，精準地抓住最重要的線索，並正確連結到特定的代謝疾病，這代表你對神經內科和生化代謝的知識整合能力非常紮實，真的做得很好！
觀念解析：這題最核心的關鍵，就在於那個非常特別的「角膜周邊的棕綠色環」（Kayser-Fleischer rings）。這其實是因為身體在處理 $Cu^{2+}$（銅離子）的過程中出了狀況，導致多餘的銅跑到不該去的地方，像是在角膜 Descemet 膜堆積，也會影響到基底核（造成運動不協調）和大腦皮質（影響情緒），是不是很有趣呢？

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