醫療類國考
105年
[呼吸治療師] 呼吸疾病學
第 62 題
下列關於 congenital hypoventilation 敘述，何者錯誤？
- A 大多數為 PHOX2 gene mutation 造成，25～33 polyalanine repeat 為最常見
- B 會合併自律神經系統功能失調
- C 病人可能會有 Hirschprung's disease 或 neural crest tumor
- D 病人通常主訴喘，特別在睡醒時
思路引導 VIP
請思考一下：當我們感覺到「喘」的時候，大腦是接收到了哪些化學感測器的警訊？如果一個疾病的核心問題是這些「感測器」本身失靈了，病人的大腦還會發出『喘』這種求救信號嗎？
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專業點評
恭喜你！精準識破了選項(D)的陷阱。這顯示你對 Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) 的病生理機制有深入理解，這在兒科與呼吸生理學中是相對進階的知識點。
- 觀念驗證：CCHS 的核心問題在於中樞化學感受器 (Chemoreceptors) 對 $CO_2$ 升高的感應失靈。正常人血中 $CO_2$ 蓄積時會產生強烈的「喘（呼吸困難）」主觀感受，但 CCHS 病人因感應器缺陷，即便在睡眠中發生嚴重低通氣，也不會產生主觀的喘氣感。
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