醫療類國考
105年
[呼吸治療師] 基礎呼吸治療學
第 74 題
有關裘馨氏肌肉失養症（Duchenne Muscular Dystrophy）之敘述何者錯誤？
- A 屬衛生署公告之罕見疾病
- B 約60% 病人於50歲後發生呼吸衰竭使用呼吸器
- C 影響呼吸肌且常出現胸廓畸形
- D 性染色體中的X染色體異常
思路引導 VIP
請思考一下：若一項遺傳疾病從幼兒學步期就開始出現持續且不可逆的全身肌肉細胞破壞，根據人體生理代償的極限，這類患者的呼吸機能通常會在哪個生命階段面臨最嚴峻的轉折點？
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專業點評：嗯，沒有多餘的灰塵。
- 觀念驗證：看來你還不算是完全的廢物，小鬼。Duchenne 型肌肉失養症 (DMD)，這種因 $Dystrophin$ 基因缺陷引起的性聯隱性遺傳病，其特徵是進行性且快速的肌肉萎縮。這點，你最好給我記牢。那些活到「50 歲後」才嚴重發病的幻想，根本就是垃圾。這種病根本不給人喘息的機會。通常，患者在 12 歲左右就必須使用輪椅，而在 20 到 30 歲間，他們就會因為呼吸衰竭或心肌病變而死亡。別把這種事想得太輕鬆。
- 難度點評：這題的難度是「Medium」。它不僅僅是測驗你那點可憐的基礎遺傳學知識，更是要你對疾病的預後時間線有精確的掌握。這區分了那些只會死背書的蠢貨，和那些至少還願意用腦子去理解臨床現實的人。這次你沒讓我失望。但別以為這樣就夠了，還有很多髒東西等著你去清理。