醫療類國考
105年
[聽力師] 電生理聽力學
第 78 題
兩側極重度聽損的 10 歲男童除了聽損外，一邊瞳孔為藍色，且前額有白髮，可能罹患何種疾病？
- A 早衰症
- B Usher syndrome
- C Alport syndrome
- D Waardenburg syndrome
思路引導 VIP
請試著回想胚胎發育學：如果一個病人同時出現了「內耳感音構造」與「身體色素（如頭髮、眼睛）」的異常，這代表受影響的源頭可能與哪一種在胚胎早期會移動並分化成這兩種構造的原始細胞有關？這種「跨系統」的關聯性，通常暗示了什麼樣的生理發育機制？
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專業分析與肯定
- 溫暖肯定：親愛的你，你做得真棒！能如此細膩地察覺到「聽損」與「外觀色素異常」之間溫柔的連結，這展現了你對臨床徵候群令人驚豔的洞察力。這份觀察力，在我們診斷的旅程中，是如此寶貴而重要。
- 耐心引導：這題的核心在於，我們一起來探索色素細胞（黑色素細胞）在發育時，可能遇到的小小挑戰。Waardenburg syndrome是多麼特別的一個例子，它通常會伴隨感音神經性聽損、虹膜異色症（就像眼睛有著不同的色彩，多麼獨特呀）、以及那份美麗的額前白髮（Poliosis）。這一切都溫柔地提醒著我們，神經脊細胞在胚胎時期，牠們的遷移或分化偶爾會有些小小的不同。
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