醫療類國考
105年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 22 題
下列何種病變的外表出現肩膀在胸前的現象？
- A 骨形成不全症（osteogenesis imperfecta）
- B 骨質石化病（osteopetrosis）
- C 鎖骨顱骨發育不良（cleidocranial dysplasia）
- D 大量骨溶解症（massive osteolysis）
思路引導 VIP
請試著想像：如果一個人能夠將左右兩邊的肩膀在胸部前方互相靠攏，這代表他胸腔上方原本應該像「橫梁」一樣支撐並推開雙肩的哪一塊骨頭，可能出現了發育缺失或構造薄弱的問題？
鎖骨顱骨發育不良
💡 RUNX2 基因突變導致鎖骨與顱骨發育異常，具特異性臨床表現。
- 成骨細胞分化關鍵基因 RUNX2 (CBFA1) 發生突變導致病變。
- 鎖骨部分或完全缺如，使雙肩活動度極大，可在胸前互相碰觸。
- 顱骨囟門（fontanelles）閉合延遲，常伴隨額頭寬大突出。
- 口腔表現包含多顆多生牙（Supernumerary teeth）及恆牙萌出延遲。
