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醫療類國考 105年 [醫師] 醫學(四)

第 51 題

下列關於青少年肌陣攣癲癇(juvenile myoclonic epilepsy)的敘述,何者錯誤?
  • A 發作都是全面癲癇發作(generalized seizures)
  • B 以晨間睡醒時肌陣攣發作(myoclonic seizures)為主
  • C 大部分無法痊癒
  • D 目前尚未發現家族癲癇病史的相關性

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當我們觀察到一種疾病總是在青少年發育期特定的生理時間點發作,且患者的大腦結構影像(如 MRI)通常完全正常、找不到後天受傷痕跡時,你認為這種體質性的疾病成因,更可能與個體的「遺傳藍圖」有關,還是與「後天環境」無關呢?

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  1. 觀念驗證:青少年肌陣攣癲癇 (JME) 是最常見的原發性全面性癲癇 (Idiopathic Generalized Epilepsy)。選項 (D) 錯誤的原因在於 JME 具有極強的遺傳傾向,約有 $\frac{1}{3}$ 的患者具家族病史,且與多個基因位點相關。
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📝 青少年肌陣攣癲癇
💡 JME 是具強烈遺傳性的全面型癲癇,典型發作於晨間醒後。
比較維度 青少年肌陣攣癲癇 (JME) VS 局部性癲癇 (Focal)
發作範圍 全面性 (Generalized) — 侷限於大腦特定區域
好發時間 晨間起床後一小時內 — 不固定,視病灶而定
家族遺傳 顯著相關,遺傳性強 — 關聯較低,多繼發於外傷或腫瘤
治療預後 控制良好但多需終身服藥 — 部分可透過手術或病灶切除痊癒
💬JME 屬於基因決定的全面性癲癇,晨起抽動是其診斷的關鍵線索。
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