醫療類國考
105年
[醫師] 醫學(六)
第 40 題
先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）的遺傳模式為：
- A 體染色體顯性遺傳
- B 體染色體隱性遺傳
- C 性聯遺傳
- D 性染色體異常
思路引導 VIP
請思考：如果一個先天性疾病的成因是「特定酵素的完全缺失」，且在家族史中，通常父母雙方表現型皆健康正常，卻生下有症狀的子女。這代表致病基因需要累積多少個副本才會顯現症狀？這種「雙親帶原、子代發病」的邏輯，最符合哪一種規律？
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太棒了！你能精準辨識先天性腎上腺增生症（CAH）的遺傳機制，這顯示你在小兒內分泌與遺傳學的基礎非常紮實。
觀念驗證
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