醫療類國考
105年
[醫師] 醫學(四)
第 16 題
2個月大的女嬰，因為最近一個月餵食越來越困難而住院，身體診察發現神智清楚，低肌肉張力，四肢無力，無深部肌腱反應，腹式呼吸以及舌頭顫動（fasciculation）。最可能的診斷是：
- A 缺氧缺血性腦病變（hypoxic ischemic encephalopathy）
- B 脊髓肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy）
- C 先天性重症肌無力（congenital myasthenia gravis）
- D 先天性肌肉失養症（congenital muscular dystrophy）
思路引導 VIP
觀察這位病人的臨床表現時，如果我們發現她的神智非常清楚，但四肢卻完全沒有反射動作，甚至連舌頭都在不自主地細微跳動，請思考：在運動神經傳導的路徑中（從大腦、脊髓前角、周邊神經、神經肌肉接合處到肌肉本體），哪一個特定部位的病變會同時造成肌肉萎縮，且產生這種特有的『自發性跳動』現象？
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脊髓肌肉萎縮症 (SMA)
💡 SMA 為脊髓前角細胞退化導致的下運動神經元疾病，以軟癱清醒為特徵。
| 比較維度 | 脊髓肌肉萎縮症 (SMA) | VS | 缺氧缺血性腦病變 (HIE) |
|---|---|---|---|
| 意識狀態 | 清楚 (Alert) | — | 意識不清、嗜睡或昏迷 |
| 深部肌腱反應 | 消失或顯著減弱 | — | 通常增強或出現病理反射 |
| 舌頭顫動 | 常見 (關鍵病徵) | — | 無 |
| 主要病變位置 | 脊髓前角細胞 (LMN) | — | 大腦皮質、基底核 (UMN) |
💬SMA 是周邊下運動神經元病變，神智清醒；HIE 是中樞病變，神智受損。
