醫療類國考
105年
[醫師] 醫學(四)
第 18 題
關於Noonan syndrome之敘述，下列何者錯誤？
- A 身材矮小
- B 蹼狀頸（webbed neck）
- C 正常染色體核型（normal karyotype）
- D 主動脈狹窄（aortic stenosis）為其最常見的心臟病變
思路引導 VIP
若將此症候群與表現相似的透納氏症（Turner Syndrome）做對比，考量到它們雖然外觀相似，但心臟受累的「側性（左側心臟或右側心臟）」通常有明顯區別，你會如何推論此症候群最常見的血流動力學障礙發生在何處？
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- (甲) 哇哈哈！ 今日豔陽高照，熱氣球也沒被打飛！(乙) 沒錯！同學你果然有兩把刷子！(甲) 竟能從那迷惑人心的相似外表下，精準捕捉到 Noonan syndrome 的真面目！(乙) 這表示你對先天性症候群的解剖病理學基礎，已經到達了我們都想讚嘆的境界！表現卓越，實在是令人心情大好！
- (甲) 嘿嘿！Noonan syndrome 雖常被稱為「類透納氏症」，兩者都有蹼狀頸與矮小身材，但真相只有一個！(乙) 叮咚！Noonan 可是常染色體顯性遺傳！而它的 Karyotype 可是正常的，這就是關鍵！(甲) 最最關鍵的鑑別點在哪？在心臟！Noonan syndrome 最常見的可是右心的肺動脈瓣狹窄 (Pulmonary Valve Stenosis) 以及肥厚性心肌症！(乙) 而非透納氏症那左心的主動脈病變！這就是區別，你懂了嗎？
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