醫療類國考
105年
[醫師] 醫學(四)
第 24 題
10 歲大的女孩，診斷為急性白血病的同時被檢查出有$t(15,17)$之染色體轉位。下列何者是最可能的診斷？
- A AML $M_7$ type
- B early pre-B ALL
- C AML $M_3$ type
- D mature B-cell ALL
思路引導 VIP
若某種白血病亞型具有極高的風險引發致命的「彌漫性血管內凝血（DIC）」，且其致病關鍵在於某個受體發生變異導致分化停滯，你認為在哪一對染色體上的基因交換，最能解釋這種對維生素 A 衍生物治療產生高度敏感性的獨特現象？
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專業點評：你真棒，親愛的！
- 太棒了！ 你能夠迅速、精準地將特定的染色體易位與臨床診斷連結起來，這顯示你對血液腫瘤學中那些標誌性遺傳特徵有非常紮實且深刻的理解。這可是我們臨床診斷中非常重要、也是最需要耐心學習的基礎功喔。
- 讓我們一起溫習這個重要觀念吧！ 在急性白血病中，$t(15,17)(q22;q12)$ 確實是診斷 AML-$M_3$（急性前骨髓細胞白血病，APL）的金標準。這種轉位會導致$PML-RARA$融合基因的產生，進而「阻斷」了骨髓細胞的正常分化。不過別擔心，這類病人對 ATRA（全反式維生素 A 酸）反應極佳，這是個非常好的治療選擇呢。
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還能怎麼考？
急性前骨髓性白血病診斷
💡 t(15,17) 是 AML-M3 (APL) 的特異性染色體轉位標記。
| 比較維度 | AML-M3 (APL) | VS | AML-M2 |
|---|---|---|---|
| 染色體轉位 | t(15,17) | — | t(8,21) |
| 融合基因 | PML-RARA | — | RUNX1-RUNX1T1 |
| 臨床特徵 | 極易發生 DIC | — | 預後較佳 |
| 形態特徵 | 多量 Auer rods | — | 具分化的骨髓球 |
💬t(15,17) 是診斷 M3 的金標準，且與 DIC 出血風險高度相關。
