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醫療類申論題 105年 [法醫師] 法醫生物學

第 二 題

📖 題組:
目前法醫生物實驗室主要是分析 STR(short tandem repeats)標記(marker)以進行法醫檢體之身分鑑定,針對鑑定所得型別之隨機相符機率(random match probability)計算,請說明: (一)何謂 Hardy-Weinberg equilibrium?(10 分) (二)何謂 product rule?(5 分) (三)假設鑑定某法醫檢體之D3S1358及D16S539等二個STR標記,其鑑定結果D3S1358之基因型為(15,16),D16S539之基因型為(12,12),而 D3S1358 之對偶基因型15 及 16 在族群中之分布頻率分別為 P15 及 P16,D16S539 之對偶基因型 12 在族群中之分布頻率為 P12,請依據 Hardy-Weinberg equilibrium 計算綜合此二個 STR標記之隨機相符機率。(5 分)
📝 此題為申論題,共 3 小題

小題 (二)

何謂 product rule?(5 分)

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解釋機率論中的乘法法則(獨立事件),並結合法醫 STR 鑑定的情境,說明為什麼可以將不同基因座的頻率相乘(因為各 STR 基因座位於不同染色體或距離遙遠,符合連鎖平衡)。

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【破題】 「乘法法則」(Product rule)是機率論中的基本定理,指兩個或多個「獨立事件」同時發生的機率,等於各個獨立事件發生機率的乘積。 【論述】

小題 (一)

何謂 Hardy-Weinberg equilibrium?(10 分)

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說明哈溫平衡的定義、數學方程式(p²+2pq+q²=1)以及達成本平衡必須滿足的五大先決條件(理想族群假設),並點出其在法醫學上用於推算基因型頻率的意義。

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【破題】 Hardy-Weinberg equilibrium(哈溫平衡)是族群遺傳學的基礎定律,描述一個理想族群在特定條件下,其對偶基因頻率和基因型頻率會世代保持恆定不變。 【論述】

小題 (三)

假設鑑定某法醫檢體之D3S1358及D16S539等二個STR標記,其鑑定結果D3S1358之基因型為(15,16),D16S539之基因型為(12,12),而 D3S1358 之對偶基因型15 及 16 在族群中之分布頻率分別為 P15 及 P16,D16S539 之對偶基因型 12 在族群中之分布頻率為 P12,請依據 Hardy-Weinberg equilibrium 計算綜合此二個 STR標記之隨機相符機率。(5 分)

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  1. 針對 D3S1358:異型合子,帶入 2pq 公式。
  2. 針對 D16S539:同型合子,帶入 p² 公式。
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【解題關鍵】依據哈溫平衡推算各基因座頻率,再應用乘法法則求得綜合機率。 【解答】 Step 1:計算 D3S1358 基因座的頻率

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