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醫療類申論題 105年 [法醫師] 法醫生物學

第 一 題

📖 題組:
目前法醫生物實驗室主要是分析 STR(short tandem repeats)標記(marker)以進行法醫檢體之身分鑑定,針對鑑定所得型別之隨機相符機率(random match probability)計算,請說明:
📝 此題為申論題,共 3 小題

小題 (一)

何謂 Hardy-Weinberg equilibrium?(10 分)

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說明哈溫平衡(Hardy-Weinberg equilibrium, HWE)的核心定義與其成立的五個基本假設條件,以及在法醫 DNA 計算隨機相符機率(RMP)時的應用意義。

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【破題】 哈溫平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)是群體遺傳學的重要基本原理,用以描述在理想狀況下,一個族群中對偶基因頻率與基因型頻率代代保持恆定不變的現象。 【論述】

小題 (二)

何謂 product rule?(5 分)

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解釋乘法法則(product rule),點出其前提是各個事件(即不同 STR 基因座)必須互相獨立(處於連鎖平衡狀態)。

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「乘法法則(product rule)」在法醫學上指當多個事件(或基因座的遺傳)彼此之間為獨立事件時,這些事件同時發生的機率等於各別事件發生機率的乘積。 實務應用上,當鑑定的多個 STR 基因座位於不同染色體或相距甚遠,彼此間無連鎖不平衡(linkage equilibrium)時,即可將每一個基因座所計算出的基因型頻率相乘,藉以得到該檢體整套 STR 型別在族群中的總隨機相符機率(RMP)。

小題 (三)

假設鑑定某法醫檢體之D3S1358及D16S539等二個STR標記,其鑑定結果D3S1358之基因型為(15,16),D16S539 之基因型為(12,12),而 D3S1358 之對偶基因型15 及 16 在族群中之分布頻率分別為 P15 及 P16,D16S539 之對偶基因型 12 在族群中之分布頻率為 P12,請依據 Hardy-Weinberg equilibrium 計算綜合此二個 STR標記之隨機相符機率。(5 分)

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利用哈溫平衡公式計算單一基因座頻率:異型合子 (15, 16) 為 2pq,同型合子 (12, 12) 為 p²。接著利用乘法法則(product rule)將兩個基因座的機率相乘。

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【解題關鍵】利用哈溫平衡公式計算各基因座之基因型頻率,再透過乘法法則計算綜合隨機相符機率。 【解答】 Step 1:計算 D3S1358 基因座之基因型頻率

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