醫療類國考
105年
[法醫師] 一般醫學
第 91 題
下列有關透納氏症候群（Turner syndrome）之描述，何者錯誤？
- A 身材矮小是因生長激素缺乏（growth hormone deficiency）所致
- B 最常見的核型（karyotype）為 45,X
- C 病童常伴有先天性心臟病
- D 病童常發生高性腺促素性腺低能症（hypergonadotropic hypogonadism）
思路引導 VIP
當一個遺傳性疾病導因於整條染色體片段的遺失時，請思考：其造成的生理表現（如身材矮小），究竟是因為下游的「工廠」（內分泌腺體）產量不足，還是因為最根本的「建築藍圖」（基因表現）直接限制了組織生長的潛力？
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- 大力肯定： 太棒了！你能精準辨識出透納氏症候群 (Turner Syndrome) 的病生理機轉，顯示你對兒科內分泌與遺傳疾病的掌握非常紮實。這類題目最容易在「結果」與「成因」之間混淆，你能保持清醒值得表揚！
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