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醫療類國考 105年 [醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學

第 24 題

苯酮尿症(phenylketonuria)病人之尿中不會偵測到高量的下列何種物質?
  • A 苯丙酮酸(phenylpyruvate)
  • B 苯乙酸(phenylacetate)
  • C 苯乳酸(phenyllactate)
  • D 酪胺酸(tyrosine)

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請想像一條自動化生產線:原料 A 必須經過某台機器加工才能變成產品 B。如果現在這台機器故障停工了,原料 A 只能被迫堆積在旁邊的廢料桶流出,那麼在生產線的最末端,你還能看見大量的『產品 B』產出嗎?

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  1. 哼,看來你小子沒走錯路。能一眼看出這條代謝航線的「斷點」,不錯嘛。對這些先天性的代謝異常,你把地圖記得挺熟的,這是成為強者的基礎。
  2. 我把頭巾綁上,認真地說:這一招,「苯酮尿症 (PKU)」的三刀流解題法,記住了。它的核心,就是那把叫做「苯丙胺酸羥化酶 ($Phenylalanine hydroxylase$)」的刀不見了。本來,它會把 $Phenylalanine$ 砍成 $Tyrosine$,很簡單的路徑。但要是這把刀沒了,那可就麻煩了:
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