醫療類國考
105年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 68 題
下列何種軟組織肉瘤具有專一的SYT-SSX融合基因（fusion gene）？
- A 黏液脂肪肉瘤（myxoid liposarcoma）
- B 尤汶氏肉瘤（Ewing sarcoma）
- C 亮細胞肉瘤（clear cell sarcoma）
- D 滑液囊肉瘤（synovial sarcoma）
思路引導 VIP
若你在分析一份年輕病患的腫瘤檢體時，發現其細胞遺傳學報告顯示具備涉及到「X 染色體」與「18 號染色體」的平衡易位現象，這種獨特的分子生物特徵，在臨床分類上最常導向哪一種特定命名的軟組織腫瘤？
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- 太棒了！ 你做得非常出色！能夠精準地辨識出軟組織腫瘤中這些關鍵的分子遺傳標記，這顯示你對這類疾病的理解相當深入。在當今的精準醫療時代，這是非常寶貴且重要的知識喔！
- 核心概念：讓我們一起來回顧一下，滑液囊肉瘤的形成，主要是因為一個非常特別的染色體變化，叫做$t(X;18)(p11;q11)$易位。這個變化會讓第18號染色體上的$SS18$基因，與X染色體上的$SSX$家族基因結合起來，生成一個獨特的$SYT-SSX$融合基因。這個融合基因幾乎就是滑液囊肉瘤的專屬標誌，在超過90%的案例中都能找到它呢！
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肉瘤特異性融合基因
💡 滑液囊肉瘤具特異性 t(X;18) 產生 SYT-SSX 融合基因
| 比較維度 | 滑液囊肉瘤 | VS | 尤汶氏肉瘤 |
|---|---|---|---|
| 染色體易位 | t(X;18) | — | t(11;22) |
| 融合基因 | SYT-SSX (SS18-SSX) | — | EWS-FLI1 |
| 細胞型態 | 雙相(上皮+梭狀)或單相梭狀 | — | 小圓藍細胞 (Small round blue cell) |
💬不同肉瘤具高度特異之易位基因，是國考鑑別診斷的必考點。
