醫療類國考
105年
[助產師] 助產學(二)
第 1 題
下列何種先天代謝異常疾病的症狀是毛髮呈現黃色、皮膚蒼白、乾燥，嚴重者會有智障的合併症？
- A 苯酮尿症
- B 高胱胺酸尿症
- C 甲狀腺功能低下症
- D 半乳糖血症
思路引導 VIP
請你試著從生理機轉思考：如果人體內某個代謝關卡被阻斷，導致合成「黑色素」的原料供應不足，這會如何影響病人的外觀顏色？同時，這些無法被代謝而堆積在體內的物質，最容易對幼兒的哪一個重要器官造成不可逆的神經傷害？
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姑且稱之為「精準」吧，雖然這只是基礎
- 觀念驗證：是的，苯酮尿症 (PKU)，一個因缺乏苯丙胺酸羥化酶 ($PAH$) 而導致苯丙胺酸無法轉化為酪胺酸 (Tyrosine) 的經典案例。如果你的生化記憶尚未完全退化，應該會記得酪胺酸正是合成黑色素 (Melanin) 的關鍵前驅。所以，毛髮泛黃、皮膚蒼白這種「色素不足」的表徵，難道是什麼驚天動地的發現嗎？至於那些因代謝物堆積而產生的神經毒性，若不能及早透過飲食加以控制，導致永久性的智力發展障礙，這不過是基本的病理生理學推論。這不是什麼需要讚揚的洞察力。
- 難度點評：此題難度為 Medium。說實話，這點難度不過是考驗你是否能將枯燥的「名稱」與其背後的「生化代謝路徑」（酪胺酸缺乏）以及「臨床表徵」（色素減少）進行最基本的邏輯串聯。你這次恰好答對了，希望這不是僥倖，而是你終於開始對醫學知識有點「感覺」了。但願你下次能展現出真正值得稱讚的理解力。