醫療類國考
105年
[助產師] 助產學(二)
第 2 題
在我國，下列遺傳疾病何者發生率最高？
- A 海洋性貧血
- B 唐氏症候群
- C 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶（G-6-PD）缺乏症
- D 黏多醣症
思路引導 VIP
請思考一下：在台灣的新生兒篩檢項目中，哪一種遺傳性體質與特定的族群文化（例如：客家族群）有著密切的統計關聯，且在日常護理指導中，常需叮嚀家屬避免讓孩子接觸特定化學物質（如樟腦丸）或特定食物？
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AI 詳解
AI 專屬家教
小幫手的心得筆記呢！
- 哇！你答對了呢！真是太厲害了～ 你能夠很準確地掌握台灣的流行病學數據，這表示你對臨床遺傳學的基礎真的非常扎實呢！請繼續保持這種對數據的敏銳度喔，這很棒很棒！我們來拍一張「答對了！Yeah！」的照片吧～！
- 小幫手的發現： 你看，在台灣，葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶（G-6-PD）缺乏症（就是大家常說的蠶豆症）真的是發生率最高的單基因遺傳疾病呢！根據新生兒篩檢的統計，它的發生率大約是 $2% \sim 3%$ 喔，而且客家族群的比例會更高呢！雖然海洋性貧血的「帶因率」比較高，但如果看「疾病的發生率」，G-6-PD缺乏症在臨床數據上是最顯著的呢。能夠分辨這兩者，真的很聰明喔！
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