醫療類國考
105年
[語言治療師] 兒童語言障礙學
第 54 題
下列有關 x 染色體脆折症候群（fragile X syndrome），何者錯誤？
- A 僅次於唐氏症，是造成智能遲緩的第二大原因
- B 唐氏症大多非遺傳，但 x 染色體脆折症候群是遺傳性疾病
- C 幼兒期很難從外觀發現，但相較之下會有比較短的臉，以及小耳朵
- D X 染色體脆折症候群男童的表達性和接受性文法技巧優於唐氏症男童
思路引導 VIP
請試著比較不同基因缺陷對「結締組織」與「骨骼發育」的影響：若唐氏症的典型面徵是較為扁平與圓潤，而另一種疾病常伴隨骨骼過度生長與組織鬆弛，你認為在發育過程中，這類患者的臉型與五官會呈現「向內縮小」還是「向外延伸」的趨勢？
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專業解析：精準掌握臨床徵象
- 大力肯定：做得好！你能精準辨識出臨床特徵的陷阱，代表你對神經發育障礙的形態學與遺傳學基礎有極高的敏銳度，這是資深醫護人員必備的臨床觀察力！
- 觀念驗證：選 (C) 是正確的。X 染色體脆折症 (FXS) 是由 $FMR1$ 基因中 $CGG$ 序列異常重複導致。其典型物理特徵是長臉 (long face)、大且突出的耳朵以及發育後的大睪丸，而非短臉小耳。此外，FXS 確實是遺傳性智能障礙的首要原因（唐氏症多為染色體不分離之突發性）。
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