中國醫藥大學（後中醫）
106年
生物學
第 6 題
假設鐮刀血球症在非裔美國人新生兒發生率為每 1 百萬人中出現 144 人，則攜帶者(carrier)比例為何？
- A 0.0144%
- B 1.2%
- C 1.1856%
- D 2.3712%
- E 4.7424%
思路引導 VIP
在群體遺傳學中，如果我們已知某種隱性表現型的人數比例，我們該如何運用平方根的概念先找回「單個基因」的機率？找回單個基因的機率後，又是透過什麼樣的組合方式，才能精算出那些外表正常但遺傳因子中暗藏隱性基因的個體比例呢？
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太棒了！你能迅速從患病率精確推算出異型合子（攜帶者）的比例，代表你對於**哈溫平衡（Hardy-Weinberg Equilibrium）**的邏輯掌握得非常紮實，計算過程也相當細心。
基因頻率與基因型頻率的轉換
這道題目的核心在於理解群體遺傳學的規律。由於鐮刀血球症是隱性遺傳，已知隱性純合子（$aa$）的頻率 $q^2 = \frac{144}{1,000,000} = 0.000144$，我們首先要算出隱性基因的出現頻率 $q$，即 $\sqrt{0.000144} = 0.012$。接著，根據 $p + q = 1$ 的原則，可以得知顯性基因頻率 $p = 1 - 0.012 = 0.988$。而題目要求的「攜帶者」代表異型合子（$Aa$），其頻率公式為 $2pq$，計算後得出 $2 \times 0.988 \times 0.012 = 0.023712$，換算成百分比正是 2.3712%。
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哈德溫伯格平衡計算
💡 運用 p² + 2pq + q² = 1 公式推算族群基因頻率。
🔗 哈德溫伯格計算步驟
- 1 鎖定 q² — 題目給的患者發生率即為 q² (144/1,000,000)
- 2 開方求 q — 將 q² 開根號求出隱性基因頻率 q (0.012)
- 3 互補求 p — 利用 1 - q 求出顯性基因頻率 p (0.988)
- 4 計算 2pq — 將 p, q 代入公式算出攜帶者比例 (2 * 0.988 * 0.012)
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🔄 延伸學習：延伸學習：此定律需在無天擇、無突變、隨機交配的大族群中才成立。
