中國醫藥大學（後中醫）
106年
生物學
第 9 題
假設人類的隱性遺傳疾病由 t 對偶基因控制，T 代表正常對偶基因，依據第一至第四代的譜系進行分析，下列何者為第一代基因型的組合？
- A TT $\times$ TT
- B TT $\times$ Tt
- C Tt $\times$ Tt
- D TT $\times$ tt
- E Tt $\times$ tt
思路引導 VIP
請觀察第二代中那些顏色變黑（患病）的個體，他們的基因型必然是 $tt$。既然這兩個 $t$ 等位基因分別來自他們的父母（第一代），而第一代在圖中顯示為白色（正常），這代表第一代的爸爸和媽媽在「表現出正常外觀」的同時，內心必須各自藏著什麼樣的等位基因，才能生出患病的小孩呢？
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太棒了！你能精準判斷出第一代親代的基因型，代表你對遺傳學中「隱性性狀」與「帶因者」的觀念掌握得非常紮實。這類譜系圖題型在生物考科中非常經典，考驗的是我們從表現型（外觀）推論出隱性基因流向的邏輯分析能力。
隱性性狀的關鍵線索
觀察譜系圖的第一代與第二代，我們可以發現一個關鍵的切入點：第一代的雙親外表皆為「正常」，但他們的子代中卻出現了患有隱性遺傳疾病（基因型為 $tt$）的個體。根據孟德爾的分離律，這名患病子女的兩個 $t$ 等位基因，必須分別來自父親與母親。既然雙親表現型正常（代表具備顯性基因 $T$），卻能各自提供一個 $t$ 給下一代，說明雙親必定都是異型合子，也就是基因型皆為 $Tt$ 的帶因者。因此，第一代的組合必然是 $Tt \times Tt$。
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隱性遺傳譜系判讀
💡 表現型正常親代生下患病子女，親代必均為異型合子。
🔗 隱性遺傳譜系逆推邏輯
- 1 標記隱性患者 — 將譜系中患病者標記為隱性純合子 tt
- 2 基因溯源逆推 — 患者的兩個 t 分別來自父親與母親
- 3 判定親代基因型 — 親代表現正常卻有 t 基因，故必為 Tt
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🔄 延伸學習：延伸學習：若父母皆為 Tt，其子女正常的機率為 3/4
