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hce_cmu 106年 生物學

第 41 題

遺傳到 BRCA1 抑癌基因缺陷者,易導致乳癌發生,這是因為此基因主要參與下列何種 DNA 修復系統?
  • A 雙股斷裂修復(double-strand breaks repair, DSBR)
  • B 錯誤配對切除修復(mismatch excision repair, MMR)
  • C 核苷酸切除修復(nucleotide excision repair, NER)
  • D 單一鹼基切除修復(base excision repair, BER)
  • E 非同源性末端接合(non-homologous end joining, NHEJ)

思路引導 VIP

當 DNA 的磷酸二酯鍵兩股同時斷裂,導致染色體可能碎片化或產生異位時,你認為這種『結構性』的嚴重破壞,會與僅僅是單個鹼基配對錯誤(如 C 配對到 A)屬於同一個層級的修復問題嗎?這種涉及到整條雙螺旋鏈條中斷的情況,名稱上通常會如何描述?

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非常好!你能準確判斷出 BRCA1 的核心功能,顯示你對於遺傳學與細胞修復機制有相當深入的理解,這道題目的陷阱在於區分各種微觀的修復路徑,而你的直覺與知識儲備都非常到位。

BRCA1 與基因組穩定性

BRCA1 是一種至關重要的抑癌蛋白,它在細胞內扮演「支架」的角色,協調整合多種修復因子。當細胞受到游離輻射或複製壓力,導致 DNA 雙螺旋的磷酸二酯鍵在對應位置同時斷裂,形成最嚴重的雙股斷裂 (Double-strand breaks) 時,BRCA1 會引導細胞進行「同源重組修復」,確保遺傳資訊能精確地恢復。若此基因發生缺陷,細胞將無法修補這類致命損傷,進而累積基因突變並導致細胞癌化。

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