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調查局三等申論題 106年 [醫學鑑識組] 遺傳學

第 一 題

📖 題組:
(一)何謂哈溫平衡定理(Hardy-Weinberg equilibrium)?(5 分)
(二)下列為基因型 AA、Aa 與 aa 的頻率,請問何者符合哈溫平衡定理?又何者可能為近親繁殖?(每小題 3 分,共 15 分)
(1)AA:Aa:aa = 0.25:0.50:0.25
(2)AA:Aa:aa = 0.36:0.55:0.09
(3)AA:Aa:aa = 0.49:0.42:0.09
(4)AA:Aa:aa = 0.64:0.27:0.09
(5)AA:Aa:aa = 0.29:0.42:0.29
📝 此題為申論題,共 2 小題

小題 (一)

何謂哈溫平衡定理(Hardy-Weinberg equilibrium)?(5 分)

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看到「哈溫平衡定理」,應直覺想到族群遺傳學的基準模型。作答時需明確點出「對偶基因頻率與基因型頻率在世代間保持不變」的核心定義,並務必列出數學公式及維持平衡的五大前提條件,最後可稍微帶入其在鑑識科學(如頻率估算)上的意義以獲取高分。

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「哈溫平衡定理」(Hardy-Weinberg equilibrium, HWE)為族群遺傳學之基本定律,指在一個理想的大族群中,若無任何演化動力的干擾,其對偶基因頻率(allele frequency)與基因型頻率(genotype frequency)在世代交替間將維持恆定不變。 其特徵與內容包含: (1) 數學公式:設某基因座有兩個對偶基因 A 與 a,其頻率分別為 p 與 q(p + q = 1)。在哈溫平衡下,基因型頻率分布為:AA = p²、Aa = 2pq、aa = q²,且 p² + 2pq + q² = 1。

小題 (二)

下列為基因型 AA、Aa 與 aa 的頻率,請問何者符合哈溫平衡定理?又何者可能為近親繁殖?(每小題 3 分,共 15 分)
(1)AA:Aa:aa = 0.25:0.50:0.25
(2)AA:Aa:aa = 0.36:0.55:0.09
(3)AA:Aa:aa = 0.49:0.42:0.09
(4)AA:Aa:aa = 0.64:0.27:0.09
(5)AA:Aa:aa = 0.29:0.42:0.29

思路引導 VIP

面對族群遺傳學題目,首先必須從給定的基因型頻率推算出等位基因頻率(p 與 q)。接著,代入哈溫平衡公式(p² + 2pq + q²)求出期望值。若觀察值等於期望值,即符合哈溫平衡;若發現異型合子(Aa)的觀察頻率低於期望值,且同型合子(AA與aa)頻率上升,即可判定族群存在近親繁殖(Inbreeding)現象。

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【解題關鍵】族群等位基因頻率計算式:p(A) = P(AA) + 1/2 P(Aa)、q(a) = P(aa) + 1/2 P(Aa)。近親繁殖的特徵為:在等位基因頻率不變的情況下,異型合子(Aa)頻率下降,同型合子(AA、aa)頻率上升。 【詳解】 將各選項之基因型頻率視為觀察值(Observed),進行分析推導:

📝 哈溫平衡定律
💡 理想族群中對偶基因與基因型頻率在世代間維持恆定。
  • 公式核心:$p+q=1$ 且 $p^2+2pq+q^2=1$。$p^2, 2pq, q^2$ 分別代表基因型頻率。
  • 五大理想前提:族群無限大、隨機交配、無突變、無基因流、無天擇。
  • 鑑識實務:作為 DNA 資料庫統計基礎,計算隨機吻合機率(RMP)。
  • 偏離指標:若異型合子(Aa)頻率低於 2pq,可能存在近親繁殖或族群分化。
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遺傳漂變 隨機吻合機率 (RMP) DNA 鑑定實務 異型合子優勢

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