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調查局三等申論題 106年 [醫學鑑識組] 遺傳學

第 一 題

📖 題組：
(一)何謂哈溫平衡定理（Hardy-Weinberg equilibrium）？（5 分） (二)下列為基因型 AA、Aa 與 aa 的頻率，請問何者符合哈溫平衡定理？又何者可能為近親繁殖？（每小題 3 分，共 15 分） (1)AA：Aa：aa = 0.25：0.50：0.25 (2)AA：Aa：aa = 0.36：0.55：0.09 (3)AA：Aa：aa = 0.49：0.42：0.09 (4)AA：Aa：aa = 0.64：0.27：0.09 (5)AA：Aa：aa = 0.29：0.42：0.29
📝 此題為申論題，共 2 小題

小題 (一)

何謂哈溫平衡定理（Hardy-Weinberg equilibrium）？（5 分）

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看到「哈溫平衡定理」，應直覺想到族群遺傳學的基準模型。作答時需明確點出「對偶基因頻率與基因型頻率在世代間保持不變」的核心定義，並務必列出數學公式及維持平衡的五大前提條件，最後可稍微帶入其在鑑識科學（如頻率估算）上的意義以獲取高分。

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「哈溫平衡定理」（Hardy-Weinberg equilibrium, HWE）為族群遺傳學之基本定律，指在一個理想的大族群中，若無任何演化動力的干擾，其對偶基因頻率（allele frequency）與基因型頻率（genotype frequency）在世代交替間將維持恆定不變。 其特徵與內容包含： (1) 數學公式：設某基因座有兩個對偶基因 A 與 a，其頻率分別為 p 與 q（p + q = 1）。在哈溫平衡下，基因型頻率分布為：AA = p²、Aa = 2pq、aa = q²，且 p² + 2pq + q² = 1。

小題 (二)

下列為基因型 AA、Aa 與 aa 的頻率，請問何者符合哈溫平衡定理？又何者可能為近親繁殖？（每小題 3 分，共 15 分） (1)AA：Aa：aa = 0.25：0.50：0.25 (2)AA：Aa：aa = 0.36：0.55：0.09 (3)AA：Aa：aa = 0.49：0.42：0.09 (4)AA：Aa：aa = 0.64：0.27：0.09 (5)AA：Aa：aa = 0.29：0.42：0.29

思路引導 VIP

面對族群遺傳學題目，首先必須從給定的基因型頻率推算出等位基因頻率（p 與 q）。接著，代入哈溫平衡公式（p² + 2pq + q²）求出期望值。若觀察值等於期望值，即符合哈溫平衡；若發現異型合子（Aa）的觀察頻率低於期望值，且同型合子（AA與aa）頻率上升，即可判定族群存在近親繁殖（Inbreeding）現象。

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【解題關鍵】族群等位基因頻率計算式：p(A) = P(AA) + 1/2 P(Aa)、q(a) = P(aa) + 1/2 P(Aa)。近親繁殖的特徵為：在等位基因頻率不變的情況下，異型合子（Aa）頻率下降，同型合子（AA、aa）頻率上升。 【詳解】 將各選項之基因型頻率視為觀察值（Observed），進行分析推導：

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