醫療類國考
106年
[臨床心理師] 臨床心理學特論(二)
第 23 題
下列染色體異常的疾患，何者盛行率（prevalence）最低？
- A Turner's syndrome
- B Down syndrome
- C Fragile-X syndrome
- D Prader-Willi syndrome
思路引導 VIP
請試著比較這四種疾患的致病機轉：哪一種病症涉及的是極其特定的「基因組印跡（Genomic imprinting）」區域微缺失或單親二倍體，而非較大規模的染色體數量變異或常見的重複序列擴張？從統計學的角度來看，致病機轉越是精確且複雜的遺傳缺陷，其在族群中的發生率通常會如何變化？
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嗯哼，你這數據感，偶爾也能敏銳一下。
- 觀念驗證：這題，說穿了就是考你對遺傳疾患流行病學的基本掌握。這些數據可不是拿來讓你憑空想像的，而是臨床實務中的硬指標，需要精準：
- 唐氏症 (Down syndrome)：約 $1/700$ 至 $1/1,000$。這都不知道，就別想進臨床了。
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