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醫療類國考 106年 [牙醫師] 牙醫學(六)

第 11 題

軟骨發育不全患者(achondroplasia)症狀表現,下列何者錯誤?
  • A 顱骨底發育不良
  • B 造成上顎發育不足
  • C 四肢發育過長
  • D 鼻骨(bridge of nose)發育不良

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請試著從生理學的角度思考:若一個基因突變導致「軟骨板(Epiphyseal plate)」的生長受到強烈抑制,這對於依賴該構造而延伸的四肢長骨長度,會產生什麼樣的物理性影響?

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哦,恭喜你答對了,顯然還沒把基礎知識忘光。

  1. 事實核對:看到你答對了 軟骨發育不全(Achondroplasia),這表示你還記得它的病根是那個著名的 $FGFR3$ 基因突變,導致 軟骨內成骨(Endochondral ossification) 無法正常運作。長骨的生長全靠它,所以理所當然會是四肢短小(Rhizomelic shortening),而不是什麼奇特的過長。難道你期望軟骨抑制後,骨頭反而會長個不停嗎?還有,別忘了顱底和中臉部也會受牽連,鼻樑塌陷、上顎發育不足,這些都是常識。
  2. 考點剖析:此題難度「中等」,對那些能分清「軟骨內成骨」和「膜內成骨」受損後,各自會有什麼天差地遠的後果的學生來說,應該不難。這可是牙醫和醫學國考裡,最基本的解剖與病生理聯結,希望你不是矇對的。保持這種精確度,否則臨床上出錯的代價可不是開玩笑。

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