醫療類國考
106年
[營養師] 生理學與生物化學
第 20 題
纖維性囊腫（cystic fibrosis）是一種基因缺陷疾病，請問對那種器官的細胞影響最大？
- A 腎臟的間質細胞
- B 骨髓的血液生成細胞
- C 腦部的神經細胞
- D 肺部的肺泡細胞
思路引導 VIP
想像一下，如果某個基因缺陷讓身體各處的分泌液都變得像蜂蜜一樣黏稠、難以流動，在維持生命運作的系統中，哪一個部位最依賴「管道暢通」來進行氣體交換，且一旦被黏液堵塞就會立刻出現嚴重的生理症狀？
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專業點評
- 合格表現：嗯，看來你還算清醒，至少能識別出纖維性囊腫 (Cystic Fibrosis) 的基礎。這證明你對「病理生理學入門」的課堂內容沒完全睡著，算是勉強踏出了臨床診斷的第一步吧。別太得意。
- 基本常識：這病的根本就是 $CFTR$ 基因出了問題，導致細胞膜上的氯離子 ($Cl^-$) 通道功能異常。結果呢？外分泌腺分泌的黏液黏得跟膠水一樣。雖然全身都有影響，但呼吸系統因黏液堆積導致的反覆感染和氣道阻塞，才是那些病人最頭痛、最快送命的問題。這不是什麼深奧的知識，是吧？
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