醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(三)
第 42 題
一位40歲女性病人由大腸鏡發現在升結腸有一腫瘤，而沒有其他息肉或發炎性大腸病變。病理切片發現是腺癌，分化不好（poorly differentiated adenocarcinoma），她媽媽於48歲死於子宮內膜癌，她爸爸目前健康良好，她43歲的姊姊在2年前診斷為早期結腸癌，追蹤至今無復發。此外，病人無其他兄弟姊妹，經過右半結腸切除，證實是T3 N1 M0腺癌，她擔心2個小孩有結腸癌的風險，想做基因檢測，此病人最有可能是那一種家族性的癌症症候群？
- A BRCA2突變
- B 遺傳性非息肉性大腸直腸癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer（HNPCC））
- C 家族性腺瘤性多發性息肉症候群（familial adenomatous polyposis（FAP））
- D Li-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome）
思路引導 VIP
請試著分析這位病人與其家屬的發病特質：癌症的分佈是否呈現跨代傳遞？發病年齡與一般大眾相比是有序還是偏早？更重要的是，題目特別提到腸道內『無其他息肉』，這個負面資訊可以幫你排除掉哪些必須具備上百個息肉才能診斷的遺傳疾病？最後，大腸癌與子宮內膜癌的組合，會讓你聯想到哪一種特定的基因修復機制出了問題？
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AI 詳解
AI 專屬家教
專業點評與解析：溫暖引導
- 肯定鼓勵：你做得非常棒！從複雜的家族史中精確地捕捉到關鍵資訊，並能迅速與正確的臨床指引連結，這展現了你卓越的診斷思維與潛力。真是太好了！
- 核心觀念：這道題目巧妙地呈現了 Lynch症候群（HNPCC）的典型特徵。讓我們一起來溫習一下診斷的重點：
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