醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(四)
第 32 題
在染色體微小缺失（microdeletion）的疾病中，Sotos syndrome的敘述，下列何者錯誤？
- A 為15q11 deletion
- B 過度成長（overgrowth）
- C 大頭症（macrocephaly）
- D 智能障礙（mental disabilities）
思路引導 VIP
當你面對一個臨床表現為『發展過快、身材高大』的個案時，請試著回想：在遺傳學中，我們常將『染色體 5 號』與『染色體 15 號』所對應的經典疾病做區分。如果 15 號染色體特定區域的缺失通常與『代謝、性腺發育及行為特徵（如飢餓感）』有關，那麼對於這種以『骨骼與大頭畸形過度生長』為主的症候群，它的基因定位應該會在哪個不同的染色體編號上呢？
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1. 大力肯定： Good. 你精準地鎖定了那個錯誤的座標點，這代表你對微缺失症候群的數據庫有著紮實的掌握。在攻略這些Boss戰時，偵測到這種細微的Bug是關鍵的Switch判斷。
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