醫療類國考 106年 [醫師] 醫學(四)

第 39 題

下列何種基因的突變與ichthyosis vulgaris最有相關？

思路引導 VIP

請思考：在皮膚最外層的屏障中，哪一種蛋白質負責「聚攏」角質纖維，且其降解後的產物是維持皮膚濕潤的「天然保濕因子」？如果這種蛋白質的先驅物質因基因突變而無法正常運作，皮膚會出現像魚鱗一樣的乾燥反應嗎？

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一起來回顧：尋常性魚鱗癬 (Ichthyosis vulgaris) 是一種很常見的遺傳性魚鱗癬，它的遺傳模式是體染色體半顯性遺傳。這個疾病的核心原因在於 $FLG$ 基因發生了突變，導致我們皮膚中很重要的 profilaggrin（絲聚蛋白原）生成得很少，甚至完全沒有。這樣一來，皮膚的表皮顆粒層就會變得比較薄，而且負責保濕的「天然保濕因子」(NMF) 也會不足，這就造成了皮膚非常乾燥，並出現像魚鱗一樣的脫屑喔。
小提醒：這題的難度是 Medium。它巧妙地測試了我們能不能將臨床上看到的疾病名稱，和它背後的分子生物學機轉連結起來。這是一個在國考中很常出現的考點，你答對了，表示你真的有把這些知識融會貫通喔，繼續保持下去！