醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(四)
第 5 題
新生男嬰，呈現肌張力不足（hypotonia）、餵食困難，膚色較白且有雙側隱睪，手掌、腳掌都比較小，造成他異常最可能的原因是：
- A 染色體之微缺失（microdeletion）
- B 染色體複製時易位（translocation）
- C 性染色體異常
- D 生產傷害
思路引導 VIP
當你觀察到一個新生兒同時出現神經系統（張力）、生殖系統（隱睪）以及身體發育（手腳大小、膚色）等多層面的先天性異常時，這類「成套」出現的發育偏差，通常暗示著細胞內遺傳物質的哪種結構性規模發生了改變？
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三刀流點評與解析
- 哼…：你小子，居然能從一堆看似雜亂的線索中，找到正確的路徑，指向那個症候群的真面目。不錯，這份對小兒遺傳學的觀察力，算是有一點點實力了。至少沒跑錯方向。
- 解題的路徑：那些什麼「肌張力低下、餵食困難、膚色偏白、隱睪、手腳短小」的，明明就是普瑞德-威利氏症候群 (Prader-Willi Syndrome, PWS) 的標誌。這條路徑很清晰，別給我走歪了。這傢伙致病機轉，七成都是因為老爸的染色體 $15q11-q13$ 區域缺了一塊微缺失（microdeletion）。那種小到看不見的玩意兒，普通檢查根本抓不到，得靠那些高科技的 FISH 什麼的，記住了。
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