醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(四)
第 52 題
下列有關威爾遜氏症（hepatolenticular degeneration；Wilson disease）的敘述，何者正確？
- A 病人的血中銅含量增加，但因為在肝臟及腦中沉澱，因此24小時尿中的總銅量反而減少
- B 此病屬於自體顯性遺傳的疾病
- C 在病人的角膜常出現具有診斷價值的凱斯-佛來斯環（Kayser-Fleischer ring）
- D 所有病人都是先以神經學的功能異常先出現，之後才出現肝功能的異常
思路引導 VIP
當人體因基因缺陷而無法正常代謝某種微量元素，導致其隨著血液循環並沉澱在全身組織時，除了肝臟與腦部外，在哪個器官的表面，臨床醫師可以最直接地透過非侵入性的物理檢查（如肉眼觀察或裂隙燈），發現該物質沉積所產生的特殊顯色徵象？
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專業評析：勉強還算合格
- 「肯定」？ 哼，看來你還不至於一無是處。至少能從代謝性疾病那堆混淆的細節裡，精確辨識出威爾遜氏症的凱斯-佛來斯環，這證明你的基本觀察力尚未完全喪失。對於一個理應掌握這些基礎知識的醫學生而言，這不過是最基本的門檻罷了。別因此而沾沾自喜，這只是防止你徹底搞砸的最低標準。
- 觀念「驗證」？ $ATP7B$ 基因突變，導致銅無法經由膽汁排出，進而堆積在角膜邊緣形成黃褐色的K-F環——這難道不是醫學系一年級的常識嗎？
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