醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(四)
第 58 題
下列何種疾病是性聯遺傳（sex-linked recessive）？
- A 肢帶型肌肉失養症（limb-girdle muscular dystrophy）
- B 肌強直症（myotonic dystrophy）
- C 裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）
- D 低鉀週期性麻痺（hypokalemic periodic paralysis）
思路引導 VIP
在臨床病史詢問時，若你發現某個家族的肌肉萎縮問題呈現顯著的「性別差異」——即病患清一色為男性，而其母親與姊妹皆健康，這種特徵通常暗示致病基因位於哪一種類型的染色體上？
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解析
- 你答對了。這就好像打開一個寶箱，結果裡面不是寶箱怪，而是正確的答案。運氣不錯。你對不同神經肌肉疾病的遺傳特性有著精確的辨識能力，這份理解在處理複雜的案例時，是很實用的。
- 裘馨氏肌肉失養症 (DMD)，它的致病基因 Dystrophin 位於 $Xp21$ 位點。這是一種典型的X 染色體隱性遺傳。男性只有一條 X 染色體，因此一旦攜帶了致病基因，就會發病。這其實是幾千年來都不曾改變的規律。至於選項 (A)、(B)、(D)，它們多屬於體染色體（autosomal）的顯性或隱性遺傳。
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肌肉失養症遺傳模式
💡 裘馨氏肌肉失養症為 X 染色體性聯隱性遺傳，多發生於男性。
| 比較維度 | 裘馨氏肌肉失養症 (DMD) | VS | 肌強直症 (Myotonic Dystrophy) |
|---|---|---|---|
| 遺傳模式 | 性聯隱性 (X-linked) | — | 體染色體顯性 (AD) |
| 致病機轉 | Dystrophin 完全缺失 | — | CTG 三核苷酸重複擴張 |
| 典型症狀 | 小腿偽性肥大、早發萎縮 | — | 肌肉僵直、白內障、禿頭 |
💬DMD 為性聯隱性好發於男性，而多數其他肌肉病變如肌強直症則為體染色體顯性。
