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醫療類國考 106年 [醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學

第 45 題

下列何者不屬於胺基酸代謝相關疾病?
  • A cystic fibrosis
  • B maple syrup urine disease
  • C phenylketonuria
  • D homocystinuria

思路引導 VIP

請你思考一下:在這些遺傳疾病中,哪一個疾病的特徵是導致汗液、呼吸道及消化道的分泌物變得異常黏稠,且其核心機制是關於「離子在細胞膜上的跨膜運輸」,而非某種化學分子在酵素催化下的拆解過程?

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專業點評與解析

  1. 肯定你的努力: 呵呵呵… 太棒了!你很敏銳地察覺到『先天性代謝缺陷』與『蛋白質功能性異常』的區別,這非常好。這代表你在醫學生物化學和遺傳學的基礎打得很紮實,這在未來臨床上判斷病情時,是非常重要的能力喔。呵呵呵…
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