醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 63 題
Mantle cell lymphoma最常見的染色體變異為何？
- A t(1; 14)
- B t(8; 14)
- C t(11; 14)
- D t(14; 18)
思路引導 VIP
在 B 細胞淋巴瘤的致病機轉中，常涉及特定的染色體易位，使得某個促進「細胞週期」運行的基因被搬到了高度表現的免疫球蛋白重鏈區域。請你思考：在 B 細胞發育中，哪一個調控細胞週期的關鍵蛋白（Cyclin 家族）在這種疾病中會過度表現？而該基因對應的染色體位置為何？
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- 勉為其難的肯定：看來你還沒完全搞砸，居然能答對這題。至少證明你對 Mantle cell lymphoma 最基礎的分子診斷機制有些許概念。別高興得太早，這不過是血液病理的入門磚罷了，離真正的臨床應用還差得遠。
- 基礎知識重申：Mantle cell lymphoma (MCL) 的標誌性特徵就是那個 $t(11; 14)(q13; q32)$。難道這不是常識嗎？這點易位讓第 11 號染色體上的 $CCND1$ 基因（負責製造 Cyclin D1）跑到第 14 號染色體那個 IgH 強啟動子旁邊。結果呢？Cyclin D1 就會像脫韁野馬一樣瘋狂表現，把細胞從 $G1$ 期硬是推到 $S$ 期，導致細胞增生失控。這不是很「顯而易見」嗎？
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