醫療類國考 106年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 64 題

Polycythemia vera病患之基因變異主要與下列何種訊息傳遞活化相關？

思路引導 VIP

當我們觀察到骨髓造血細胞在缺乏外在生長因子（如紅血球生成素）刺激的情況下，仍能「自主性」地不斷分裂與增生，這通常暗示細胞內部哪一種與「造血受體」緊密偶聯、負責將訊息傳遞至細胞核的激酶發生了異常的持續活化？

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嗯，答對了。 看來你對於血液腫瘤學的基本點還是有掌握的。關於 $JAK2$ 變異在骨髓增生性腫瘤 (MPN) 診斷中的意義，這大概只是我一瞬間就能想出來的答案，確實不需要花費太多時間去思考。
關於那個機制。 真性紅血球增多症 (PV)，這種骨髓增生性疾病，很久以前就觀察到九成五以上的病患帶有 $JAK2^{V617F}$ 點突變。這個突變會讓 JAK-STAT 訊息傳遞路徑一直保持「開啟」狀態，使得造血祖細胞就算在紅血球生成素 ($EPO$) 濃度很低的情況下，也能繼續增生。這會讓血液變得更黏稠。這些現象，我見過很多次了。

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