醫療類國考 106年 [醫事放射師] 基礎醫學

第 75 題

甲型海洋性貧血（α-thalassemia）是因下列何種血紅素球蛋白基因缺陷所引起？

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「在醫學命名慣例中，許多功能缺損性疾病會直接以『出問題的結構名稱』來命名。如果一個構造由多個不同組件組成，當某個組件因基因問題無法正常產出時，該疾病通常會如何稱呼？請試著從疾病的名稱結構，推論其背後的致病病源。」

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觀念驗證：海洋性貧血（地中海貧血）是一種血紅素合成障礙。臨床命名邏輯非常直觀：缺乏哪一種球蛋白鏈（globin chain），就以該鏈命名。因此，$\alpha$ 型海洋性貧血正是因為 $\alpha$ 球蛋白基因發生缺失或突變，導致其胜肽鏈合成減少或不全。
難度點評：本題屬於基礎定義題 (Easy)。這是進入血液學的必備常識，旨在測試學生對疾病基本分類與命名原則的熟悉度，是絕對要把握的基本分。