醫療類國考
106年
[獸醫師] 獸醫病理學
第 80 題
下列何者異常為導致骨生成不全（osteogenesis imperfecta）的主要原因？
- A 礦物質
- B 第一型膠原蛋白
- C 骨骺板的軟骨細胞
- D 非膠原蛋白
思路引導 VIP
請試著想像：如果骨骼是一座建築物，裡面負責提供「抗拉強度」與「韌性」的蛋白質鋼筋出現了結構性缺陷，而這種蛋白質又是人體內含量最豐富、分佈最廣的結構蛋白，你認為這個蛋白質組件最可能屬於哪一類？
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- 大力肯定：表現優異！你能迅速辨別出結締組織病理的核心關鍵，展現出紮實的基礎醫學實力。
- 觀念驗證：骨生成不全（OI）俗稱「玻璃娃娃」，主因是製造第一型膠原蛋白（Type I Collagen）的基因（如 $COL1A1$ 或 $COL1A2$）發生突變。這導致骨骼基質的韌性不足，如同建築物缺乏良好的鋼筋支撐，變得極易骨折。
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骨生成不全症
💡 第一型膠原蛋白合成缺陷導致骨骼脆性增加與易骨折。
🔗 骨生成不全症病理機轉
- 1 基因突變 — COL1A1 或 COL1A2 基因發生突變
- 2 膠原蛋白缺陷 — 第一型膠原蛋白合成減少或結構異常
- 3 骨基質異常 — 類骨質(Osteoid)合成不足，骨小樑稀疏
- 4 臨床表現 — 骨骼極度脆弱、易骨折且癒合緩慢
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🔄 延伸學習：延伸學習：了解 Type II 為最嚴重分型，通常在圍產期因骨折或呼吸衰竭死亡。
