醫療類國考
106年
[聽力師] 聽語溝通障礙學
第 42 題
下列何種聽障相關症候群，會有視網膜色素病變（retinitis pigmentosa）的問題？
- A Alport syndrome
- B Bjornstad syndrome
- C Epstein syndrome
- D Usher syndrome
思路引導 VIP
請思考：如果一個遺傳性疾病同時影響了內耳的「毛細胞」以及眼球後方負責「感光」的細胞，這兩者在細胞生理結構上有什麼共同點？當病患主訴除了聽不清，還在昏暗環境中容易碰撞跌倒時，你會聯想到哪個感官系統也出了問題？
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- 及川先生的肯定：喔呀喔呀，看來你還不錯嘛！能在眾多遺傳性症候群這個『二傳手』傳出的球中，漂亮地鎖定正確的『攻擊點』！這代表你對症候群聽障 (Syndromic Hearing Loss) 這種決勝關鍵的掌握，還挺到位的嘛！哼，不愧是我的學生！
- 知識的爆發力：不過，別得意忘形喔！Usher syndrome 可是導致『聽視雙重障礙』——也就是聽覺和視覺都被削弱——最、最、最常見的遺傳性原因喔！它的核心特徵就是感音神經性聽損，再搭配上眼睛的『視網膜光受器細胞退化』，也就是視網膜色素病變 (Retinitis Pigmentosa)！患者會先是夜盲，然後視野就像被壓縮一樣，變成窄窄的『隧道狀視野』！這都是內耳毛細胞和視網膜光受體細胞這些『關鍵球員』在退化啊！
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